阵挛性癫痫病症状诊断需要什么?
癫痫疾病的发作的表现疹状是十分可见的,有的癫痫患者在癫痫的发作的时候,会出现一些口吐白沫,四肢抽搐,还有的癫痫患者会因为癫痫的发作出现阵挛性等症状,这种癫痫病在癫痫的治疗中也十分的特殊,那么,阵挛性癫痫病症状诊断需要什么?
肌阵挛性癫痫是一种特发性全身性癫痫,有明显的遗传因素,主要临床发作形式为肌阵挛,但常伴其他类型的全身性发作。JME的发病数占全部癫痫病儿的5-10%,占小儿特发性全身性癫痫的20%。抗癫痫药物较易控制发作,但需长期服用。
JIVlE与其他特发性全身性癫痫一样,找不到脑的肉眼结构性异常。有时镜下可见微小的脑发育成熟障碍,如皮质结构改变、神经元异位、海马局部细胞增生等。这种细微的发育异常现象与异常放电之间的关系尚不清楚。
现认为,JME的临床发作及临床下脑电图3.5~6Hz多棘慢复合波都是由遗传决定的性状。JME先证者的一级亲属癫痫再显率约为3%~5%,与其他特发性全身性癫痫相似。JME的脑电图特征可能是癫痫临床下标志,可见于5%~14%的健康亲属。在有癫痫发作的同胞中,80%有脑电图的弥漫性3.5~6Hz多棘慢复合波;在其无症状的同胞中,6%~15%有该波形,说明典型的脑电图特征可见于临床无症状的亲属。
以前曾认为JME属于常染色体显性遗传病,伴有不完全外显率,但家系分析不支持单基因遗传。现多认为JME属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个JME基因(1988),但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现JME的另外一个基因,位于染色体15q14,编码n乙酰胆碱受体的a7亚基(1988)。此外,染色体8q24也有一个JME位点(1995)。说明JME有明显的遗传异质性。
起病年龄平均为14岁,12~18岁之间起病者占76%。事实上,JME的起病不仅限于少年时期,有时可早至3~8岁,晚至20岁以上。男女发病相等。
多数病例以肌阵挛发作开始(约占81%),经过1~3年再出现全身强直阵挛发作,但仍以肌阵挛为主;少数首先出现全身强直阵挛发作,或肌阵挛与强直阵挛发作同时出现(约占15%);约4%以失神发作开始,平均经过4-5年才出现肌阵挛。
首先要区分儿童期和青春期发生的四种特发性全身性癫痫,儿童失神性癫痫,少年失神性癫痫,少年肌阵挛性癫痫病症状诊断及觉醒大发作癫痫。这四种癫痫综合征的临床表现有相互重叠,在同一家系中,可有一种以上的特发性全身性癫痫病例,提示其遗传型也有重叠。当前对这四种综合征的好区分方法是录像脑电监测和详细的病史和体检。
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